Macromutación

Significado o definición de Macromutación

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La macromutación es un fenómeno genético que implica cambios importantes y drásticos en el material genético de un organismo. A diferencia de las mutaciones puntuales, que son cambios pequeños y específicos en un solo nucleótido, las macromutaciones afectan a segmentos más grandes del ADN, como genes completos o incluso cromosomas enteros.

Estas mutaciones pueden ocurrir de diferentes maneras. Una de las formas más comunes es la duplicación de genes o cromosomas.

En este caso, una copia adicional de un gen o cromosoma se inserta en el genoma del organismo, lo que puede llevar a la aparición de nuevas funciones o características. Un ejemplo de esto es la duplicación del gen que codifica la hemoglobina en los humanos, lo que permitió el desarrollo de diferentes tipos de hemoglobina con funciones especializadas.

Otro tipo de macromutación es la deleción, donde se pierde una parte del material genético.

Esto puede tener consecuencias graves, ya que puede eliminar genes importantes para el funcionamiento normal del organismo. Un ejemplo de esto es la deleción del gen que codifica la proteína distrofina, lo que lleva a la enfermedad de Duchenne, una enfermedad muscular degenerativa.

Las inversiones son otro tipo de macromutación, donde un segmento de ADN se invierte en su orientación.

Esto puede alterar la forma en que los genes se expresan y pueden tener efectos importantes en el organismo. Un ejemplo de esto es la inversión del gen que codifica la enzima lactasa en humanos, lo que lleva a la intolerancia a la lactosa en adultos.

Las translocaciones son macromutaciones en las que segmentos de ADN se intercambian entre cromosomas no homólogos.

Esto puede tener consecuencias graves, ya que puede alterar la estructura y función de los genes involucrados. Un ejemplo de esto es la translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22, que resulta en la formación del cromosoma Filadelfia y está asociada con la leucemia mieloide crónica.

Como hemos podido ver, la macromutación es un fenómeno genético que implica cambios importantes en el material genético de un organismo. Puede ocurrir de diferentes maneras, como duplicaciones, deleciones, inversiones y translocaciones, y puede tener efectos importantes en la función y características del organismo. Los ejemplos mencionados son solo algunos ejemplos de cómo las macromutaciones pueden afectar a los seres vivos.

Podemos definir  Macromutación como:

Macromutación. gran cambio súbito en la composición genética de un organismo por una rápida y considerable alteración de su adn. (kappelle, este estudio)