Heteroploidía

Heteroploidía

Significado o definición de Heteroploidía

 

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La heteroploidía es un término utilizado en genética para describir la presencia de un número anormal de cromosomas en una célula o individuo.

En condiciones normales, los seres humanos tienen 46 cromosomas, 23 de origen materno y 23 de origen paterno.

No obstante, en algunos casos, pueden ocurrir errores durante la división celular que resultan en una alteración en el número de cromosomas.

Existen dos tipos principales de heteroploidía ⠆ 🠺 la aneuploidía y la poliploidía. La aneuploidía se refiere a la presencia de un número anormal de cromosomas individuales, mientras que la poliploidía se refiere a la presencia de múltiples juegos completos de cromosomas.

Un ejemplo común de aneuploidía es el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21.

En este caso, en lugar de tener dos copias del cromosoma 21, hay una tercera copia presente en todas las células del individuo.

Esto puede resultar en características físicas distintivas, como rasgos faciales característicos y retraso en el desarrollo cognitivo.

Otro ejemplo de aneuploidía es el síndrome de Turner, que afecta exclusivamente a las mujeres.

En este caso, las mujeres nacen con solo un cromosoma X en lugar de los dos cromosomas X normales.

Esto puede resultar en características físicas distintivas, como baja estatura y problemas de fertilidad.

En cuanto a la poliploidía, un ejemplo común es la triploidía, que implica la presencia de tres juegos completos de cromosomas en lugar de los dos habituales.

Esto puede ocurrir en algunas especies de plantas y animales, pero es raro en los seres humanos. La triploidía en los seres humanos generalmente resulta en abortos espontáneos o en la muerte poco después del nacimiento.

Como hemos podido ver, la heteroploidía se refiere a la presencia de un número anormal de cromosomas en una célula o individuo. Puede manifestarse como aneuploidía, donde hay un número anormal de cromosomas individuales, o como poliploidía, donde hay múltiples juegos completos de cromosomas. Ejemplos comunes incluyen el síndrome de Down y el síndrome de Turner.
Estas alteraciones cromosómicas pueden tener efectos importantes en el desarrollo y la salud de los individuos afectados.

 

Podemos definir  Heteroploidía como:

Heteroploidía. condición en la cual existen cromosomas adicionales o faltantes al número diploide, lo que incluye las situaciones de euploidía para repeticiones completas del genoma y de aneuploidía para repeticiones o pérdidas de cromosomas individuales. (quijada rosas 1992)

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