Significado o definición de Haploinsuficiencia
¿Qué significa Herbazal Haploinsuficiencia? Definición del término Haploinsuficiencia en el diccionario natural de la diversidad, ecosistemas, habientes naturales, fauna y flora.
La haploinsuficiencia es un término utilizado en genética para describir una condición en la cual la pérdida o disminución de la función de un solo alelo de un gen no es suficiente para mantener una función normal.
Esto significa que la presencia de una sola copia funcional de un gen no es suficiente para producir la cantidad adecuada de producto génico o proteína necesaria para un funcionamiento normal del organismo.
La haploinsuficiencia puede ser causada por diferentes mecanismos, como mutaciones puntuales, deleciones o inserciones en el gen, o incluso por la pérdida de un cromosoma completo.
Estas alteraciones pueden afectar la estructura del gen o su capacidad para producir una proteína funcional.
Un ejemplo de haploinsuficiencia es el síndrome de Williams-Beuren, una enfermedad genética rara causada por la deleción de una región del cromosoma 7.
Esta deleción afecta a varios genes, incluido el gen ELN, que codifica la elastina, una proteína necesaria para la elasticidad de los tejidos. La pérdida de una copia de este gen resulta en una disminución de la producción de elastina, lo que lleva a características clínicas como estenosis de arterias, problemas cardíacos y rasgos faciales característicos.
Otro ejemplo es el síndrome de Angelman, causado por la pérdida de la función del gen UBE3A.
Este gen se encuentra en el cromosoma 15 y está involucrado en la regulación de la expresión génica y la función neuronal. La pérdida de una copia funcional de este gen resulta en una disminución de la actividad de la enzima UBE3A, lo que lleva a problemas neurológicos, retraso en el desarrollo y dificultades en el habla y la coordinación motora.
La haploinsuficiencia también puede ser observada en enfermedades autosómicas dominantes, donde una mutación puntual en uno de los alelos de un gen causa la pérdida parcial o total de la función del gen. Un ejemplo es la acondroplasia, una forma común de enanismo, causada por una mutación en el gen FGFR3.
Esta mutación resulta en una disminución de la función de la proteína FGFR3, que es esencial para el crecimiento óseo normal.
Como hemos podido ver, la haploinsuficiencia es una condición genética en la cual la pérdida o disminución de la función de un solo alelo de un gen no es suficiente para mantener una función normal.
Esto puede resultar en una variedad de trastornos y enfermedades, como el síndrome de Williams-Beuren, el síndrome de Angelman y la acondroplasia, entre otros.
Podemos definir Haploinsuficiencia como:
Haploinsuficiencia. pérdida de funcionalidad cuando una proteína es producida desde una sola copia del gen. (kappelle, este estudio)