Monosomía

Monosomía

Significado o definición de Monosomía

 

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La monosomía es una condición genética en la cual falta un cromosoma completo en una célula o en un organismo. Normalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, pero en el caso de la monosomía, hay una pérdida de uno de estos pares cromosómicos.
Esta condición puede ocurrir en cualquier cromosoma, pero algunos ejemplos comunes incluyen la monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner) y la monosomía del cromosoma 21 (síndrome de Jacobsen).

El síndrome de Turner es una condición genética que afecta exclusivamente a las mujeres, donde se presenta una monosomía del cromosoma X. Las mujeres con síndrome de Turner suelen tener características físicas distintivas, como baja estatura, cuello corto y ancho, y desarrollo sexual limitado.
Además pueden experimentar problemas de salud, como anomalías cardíacas, problemas renales y dificultades de aprendizaje.

Por otro lado, el síndrome de Jacobsen es una condición rara en la cual hay una monosomía parcial del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden presentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, características faciales distintivas, como ojos separados y orejas de forma anormal, y problemas de salud, como defectos cardíacos y renales.

Además de estos ejemplos, existen otras formas de monosomía que pueden afectar diferentes cromosomas. Por ejemplo, la monosomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau) y la monosomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards) son condiciones genéticas graves que pueden causar múltiples anomalías congénitas y llevar a una esperanza de vida reducida.

La monosomía puede ocurrir de forma espontánea durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides) o puede ser heredada de uno de los progenitores.

En algunos casos, la monosomía puede ser detectada durante el embarazo mediante pruebas genéticas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.

Como hemos podido ver, la monosomía es una condición genética en la cual falta un cromosoma completo en una célula o en un organismo. Puede manifestarse en diferentes cromosomas y dar lugar a diversas condiciones genéticas, como el síndrome de Turner, el síndrome de Jacobsen, el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards.
Estas condiciones pueden tener efectos importantes en el desarrollo físico y mental de las personas afectadas.

 

Podemos definir  Monosomía como:

Monosomía. forma de aneuploidía caracterizada por la pérdida de un miembro de un par de cromosomas homólogos. se identifica con la formula 2n – 1. (quijada rosas 1992)

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