Pleiotropía

Pleiotropía

Significado o definición de Pleiotropía

 

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La pleiotropía es un fenómeno genético en el cual un solo gen tiene múltiples efectos o influencias en diferentes características o rasgos fenotípicos de un organismo.

En otras palabras, un gen pleiotrópico puede afectar a múltiples características o funciones en un organismo, lo que puede tener un impacto significativo en su desarrollo y adaptación.

Un ejemplo clásico de pleiotropía se encuentra en el síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo.

En este caso, una mutación en el gen FBN1 puede tener efectos en diferentes partes del cuerpo, como el sistema cardiovascular, el esqueleto y los ojos. Los individuos afectados por el síndrome de Marfan pueden presentar características como una altura anormalmente alta, extremidades largas y delgadas, problemas en las válvulas cardíacas y una mayor susceptibilidad a desarrollar problemas oculares, como la miopía.

Otro ejemplo de pleiotropía se encuentra en el gen SLC24A5, que está asociado con la pigmentación de la piel en humanos. Una variante específica de este gen, común en poblaciones de ascendencia europea, está asociada con una piel más clara.

No obstante, esta misma variante también se ha relacionado con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel, posiblemente debido a una menor protección contra los dañinos rayos ultravioleta del sol.

La pleiotropía también se ha observado en estudios con animales. Por ejemplo, en el caso de los ratones, el gen Kit es responsable de la pigmentación de la piel, el desarrollo de células sanguíneas y la función reproductiva. Las mutaciones en este gen pueden dar lugar a ratones con piel blanca, problemas en la producción de células sanguíneas y esterilidad.

Como hemos podido ver, la pleiotropía es un fenómeno genético en el cual un solo gen puede tener múltiples efectos en diferentes características o funciones de un organismo.

Esto puede tener implicaciones importantes en el desarrollo y la adaptación de los organismos, y se ha observado en una variedad de ejemplos, como el síndrome de Marfan, la pigmentación de la piel en humanos y la pigmentación de la piel, el desarrollo de células sanguíneas y la función reproductiva en ratones.

 

Podemos definir  Pleiotropía como:

Pleiotropía. situación en la cual fenotipos múltiples son asociados a una sola mutación. (kappelle, este estudio)

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