Aberración Cromosómica

Aberración Cromosómica

Significado o definición de Aberración Cromosómica

 

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Una aberración cromosómica se refiere a cualquier alteración en la estructura o número de cromosomas en una célula. Los cromosomas son estructuras en forma de X que contienen el material genético de un organismo. Las aberraciones cromosómicas pueden ocurrir de forma espontánea durante la división celular o pueden ser heredadas de los padres.

Existen dos tipos principales de aberraciones cromosómicas ⠆ 🠺 numéricas y estructurales. Las aberraciones numéricas se refieren a cambios en el número total de cromosomas en una célula. Por ejemplo, la trisomía 21 es una aberración numérica en la cual una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.

Esto resulta en el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental y rasgos físicos distintivos.

Otro ejemplo de aberración numérica es la monosomía X, también conocida como síndrome de Turner.

En esta condición, las mujeres nacen con solo un cromosoma X en lugar de los dos habituales.

Esto puede resultar en problemas de desarrollo sexual y estatura baja.

Las aberraciones cromosómicas estructurales se refieren a cambios en la estructura física de los cromosomas. Un ejemplo común es la deleción, donde una parte del cromosoma se pierde. La deleción del brazo corto del cromosoma 5 resulta en el síndrome del maullido de gato, que se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, retraso en el desarrollo y rasgos faciales distintivos.

Otra aberración estructural es la duplicación, donde una parte del cromosoma se duplica.

Esto puede resultar en problemas de desarrollo y discapacidades intelectuales. Un ejemplo es la duplicación del cromosoma 15, que puede causar el síndrome de duplicación 15q, caracterizado por retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento y convulsiones.

Las translocaciones son otro tipo de aberración cromosómica estructural, donde una parte de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma no homólogo.

Esto puede alterar la expresión de los genes y causar problemas de desarrollo. Un ejemplo es la translocación recíproca, donde dos cromosomas intercambian segmentos.

Esto puede resultar en problemas de fertilidad y abortos espontáneos.

Como hemos podido ver, las aberraciones cromosómicas son alteraciones en la estructura o número de cromosomas en una célula. Pueden ser numéricas, como la trisomía 21 o la monosomía X, o estructurales, como la deleción o la translocación.
Estas aberraciones pueden tener efectos importantes en el desarrollo y la salud de un individuo.

 

Podemos definir  Aberración Cromosómica como:

Cambio en la estructura normal de un cromosoma.

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